微信什麼是Prenetics V檢測?
Prenetics V檢測透過測試孕婦血液樣本中胎兒所釋出的基因,檢測胎兒有(yǒu)否患有(yǒu)唐氏綜合症、愛德華氏症及巴陶氏症等16種染色體症。Prenetics V檢測避免了入侵性檢測如絨毛穿刺術或羊膜穿刺術(俗稱抽羊水(shuǐ))的風險,隻需懷孕滿10周,孕婦便可(kě)到化驗所抽取一支血液樣本以進行(xíng)測試。除了單胎妊娠外,檢測亦可(kě)用於雙胞胎妊娠,報告結果會於5至7個工作(zuò)天內得(de)出。
Prenetics V檢測有(yǒu)多(duō)準確?
新英格蘭醫學雜志(zhì)於2014年刊登一份對PreneticsV檢測的臨床研究報告顯示以下結果:
檢測是如何進行(xíng)的?
檢測是如何進行(xíng)的?
會利用您的血液分析您血液中胎兒的基因, 以確定這些(xiē)染色體是否有(yǒu)過多(duō)或過少(shǎo)的問題。
Prenetics V檢測適合我嗎?
Prenetics V檢測為準父母提供準確的資訊,孕婦懷孕10周或以上(shàng)便可(kě)進行(xíng)檢測,程序簡單方便,適用於任何年齡及風險指數的孕婦。
PreneticsV檢測可(kě)測試甚麼?
Prenetics V檢測可(kě)測試什麼染色體症?
Prenetics V檢測可(kě)檢測共16種染色體症，是同類檢測中最全面的。
常見問題
Q1. 檢測程序包括什麼及在哪裡進行(xíng)?
您需親自來香港見醫生(shēng),程序包括簡單快捷的抽血進行(xíng)PreneticsV檢測,如果您尚未有(yǒu)熟悉的醫生(shēng)，請電郵至medical@kangxi.hk，我們將會推介一位醫生(shēng)給您。
Q2. 檢測報告需時多(duō)久及報告結果代表什麼?
您的醫生(shēng)會在5-7個工作(zuò)天內收到報告,如報告結果為陰性，即代表您的胎兒沒有(yǒu)患上(shàng)染色體症；如得(de)出陽性結果，請您與醫生(shēng)商討下一步決定。
Q3. Prenetics V檢測有(yǒu)多(duō)準確??
Prenetics V檢測準確度極高(gāo)。新英格蘭醫學雜志(zhì)在2014年的一份臨床研究中，指出我們的檢測在T21 唐氏綜合症、T18 愛德華氏症及T13 巴陶氏症均得(de)出99.9%的準確率。
Q4. Prenetics V檢測相較其他檢測有(yǒu)什麼優點?
Prenetics V檢測比傳統檢測如OSCAR的準確率高(gāo)出200倍，更避免了入侵性檢測如羊膜穿刺術或絨毛取樣對胎兒的風險。香港的檢測在您懷孕滿10周或以上(shàng)便可(kě)進行(xíng)。
染色體三體症
•T21 唐氏綜合症
唐氏症寶寶大(dà)多(duō)會出現頭短(duǎn)而小(xiǎo)、臉平而寬、耳朵低(dī)小(xiǎo)、鼻蹋朝天、舌頭肥大(dà)、全身肌肉張力差、皮膚缺乏彈性，約三分之一的患者有(yǒu)心髒中隔缺損、腸胃道(dào)畸型比例也比正常嬰兒為高(gāo)。最明(míng)顯的表現是智能障礙，IQ介於20-80之間，最常落在45-55。他們也比較容易受感染、抵抗力差、身材較矮、性發育延遲，得(de)到白血病和(hé)甲狀腺功能低(dī)下的機率也較高(gāo)，患者平均壽命介乎43至55歲。
•T18 愛德華氏症
此症的女性患者遠多(duō)於男性，大(dà)多(duō)數患兒在嬰兒期夭折，少(shǎo)數存活者有(yǒu)重度的智能不足。患者會出現體重過輕、頭顱過小(xiǎo)以及形狀異常、顎骨、嘴巴過小(xiǎo)、耳朵位置過低(dī)、拳頭強制(zhì)收緊以及手指重疊等問題。患者在發育方面有(yǒu)顯著的延遲、心髒不健全以及其他的器(qì)官畸形、殘廢等問題，患者平均壽命少(shǎo)於一年。
•T13 巴陶氏症
此症患者會出生(shēng)體重不足，或出生(shēng)後生(shēng)長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小(xiǎo)頭、低(dī)肌張力、前額較小(xiǎo)、眼睛也小(xiǎo)、兩眼距離過小(xiǎo)或過寬、眉間常見扁平微血管斑、脣裂、耳朵畸形、低(dī)位耳、小(xiǎo)下巴、多(duō)指（趾）畸形、搖椅底樣腳。
男性患兒常見隱睪症及陰囊發育不良。半數以上(shàng)的患者前腦畸形，常有(yǒu)先天性心髒病，患者平均壽命少(shǎo)於一年。
•T9 9號染色體三體症
一種罕見的染色體三體症，絕大(dà)多(duō)數個案會於懷孕初期流產。雖然大(dà)多(duō)數的嬰兒在產後初期將無法生(shēng)存，罕見的倖存者也會產生(shēng)嚴重的健康問題，包括智力殘疾和(hé)心髒缺陷等。
•T16 16號染色體三體症
一種常見引緻懷孕首三個月流產的染色體三體症。罕見的倖存者會出現健康風險問題，包括智力殘疾和(hé)心髒缺陷等。
性染色體症
•XO – 透納氏症/ X染色體單體症
隻發生(shēng)在女性身上(shàng)，病徵包括：身材矮小(xiǎo)、手腳淋巴水(shuǐ)腫、寬胸闊乳、低(dī)髮際。 患病女孩通(tōng)常出現性腺功能不全(卵巢無功能)，從而導緻閉經(沒有(yǒu)月經)和(hé)不孕。先天性心髒病、甲狀腺功能低(dī)下症、糖尿病、視力問題、聽力問題和(hé)許多(duō)其他自身免疫性疾病，是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病，但(dàn)大(dà)多(duō)數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中，是最常見導緻懷孕初期 (首3個月)流產的原因。
•XXX – X3綜合症/超雌綜合症
此症大(dà)部分患者一般發育正常，但(dàn)智力低(dī)下，而且X染色體數目愈多(duō)，智力低(dī)下愈嚴重。該症患者染色體組成大(dà)多(duō)為47條，是女性最常見的X染色體異常疾病。
•XXY – 柯林菲特氏症
即男生(shēng)第23對多(duō)了一條X染色體，此症有(yǒu)機會引緻發育不良，女性型態的乳房(fáng)發展，也就是男性患女乳症。睪丸較小(xiǎo)，且陰莖較短(duǎn)，恥毛分佈如女性，絕大(dà)多(duō)數患者不育。
•XYY – 超雄綜合症
即男生(shēng)第23對多(duō)了一條Y染色體，此症患者一般身材高(gāo)大(dà)、易感染、易骨折，多(duō)數有(yǒu)人(rén)格和(hé)行(xíng)為異常，部分有(yǒu)智力及閱讀和(hé)學習障礙。患者缺少(shǎo)自制(zhì)力，情緒控制(zhì)不良。國外有(yǒu)的學者認為患者脾氣暴烈、好鬥、進攻性強、有(yǒu)反社會行(xíng)為、容易犯罪，包括性行(xíng)為不當而犯罪。
•XX 或 XY – X連鎖疾病
X染色體相關疾病風險，如血友(yǒu)病、營養不良症、生(shēng)殖器(qì)異常、先天性腎上(shàng)腺皮質增生(shēng)症等。
微缺失症候群 [ 如選用 ]
•22q11.2 狄喬治症候群
此症的患者常有(yǒu)先天學習障礙，先天性心髒畸形，顎裂，聽力障礙，副甲狀腺低(dī)下造成低(dī)血鈣及甲狀腺低(dī)下的情形。
•1p36缺失症候群
此症的患者常出現中度至重度的身心發展遲緩、語言、視力與聽覺上(shàng)的障礙，及外觀上(shàng)的異常。如中度至重度的智能障礙、癲癇、腦萎縮、四肢張力過低(dī)、小(xiǎo)頭、臉部不對稱、前額突出、深陷眼、唇顎裂、心髒結構上(shàng)缺損、行(xíng)為異常及腫瘤增生(shēng)可(kě)能性增加等。
•15q11.2 安格曼症候群 / 天使症 / 快樂木偶綜合症
此症的患者臉上(shàng)常帶笑容，有(yǒu)語言障礙、過動、智慧低(dī)下。患者中約80%會有(yǒu)癲癇症狀、約50% 患有(yǒu)小(xiǎo)頭症。
•15q11.2 巴達威利症候群 / 小(xiǎo)胖威利症
此症是一種自一歲左右就會開始無節制(zhì)飲食的遺傳性疾病，患者常出現髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、語言障礙、智力低(dī)下、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有(yǒu)體溫調節差的問題，容易發燒，容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制(zhì)飲食，也容易有(yǒu)病態肥胖，併發血糖過高(gāo)、酮酸中毒等疾病。
•5p 貓鳴症候群 / 貓叫症
此症的患者常出現音(yīn)調高(gāo)亢、貓哭似的哭聲或細小(xiǎo)微弱的哭聲，出生(shēng)體重過低(dī)，生(shēng)長發育遲緩，小(xiǎo)頭、圓臉、鼻樑扁平、眼距過寬、眼皮有(yǒu)較多(duō)的皮膚皺褶及不尋常的狹窄、高(gāo)硬顎、小(xiǎo)下巴、耳朵畸形，三分之一的病人(rén)有(yǒu)斷掌，部分患者會出現先天性心髒病或腎髒疾病。
•4p 沃夫-賀許宏氏症
此症的患者常出現生(shēng)長發育遲緩、生(shēng)長缺陷、肌張力低(dī)下、心髒和(hé)腦部異常、心智障礙、癲癇症等。
先進的技(jì)術
•簡單安全—隻需孕婦7-10毫升血液樣本，不需要抽取胎兒父親仕何樣本
•全面—透過專利的技(jì)術直接分析胎兒每一組基因，除染色體三體症外，亦可(kě)檢測性染色體症及微缺失症侯群
•革命性—運用大(dà)規模並行(xíng)基因測序及計算(suàn)方法，得(de)出準確度極高(gāo)的結果。基因測序數據讀取高(gāo)達二千八百萬—比其它同類檢測多(duō)出70%
•準確—利用全基因組測序分析胎先天基因，準確率達99.9%
•優秀表現—假陽性及假陰性出現率均少(shǎo)於0.03%
•隻需抽取一次樣本—再次抽血率低(dī)至0.07%，屬其它同類檢測中最低(dī)，孕婦無須再到診所進行(xíng)第二次抽血
•快捷—報告結果隻需5-7個工作(zuò)天
•清晰的報告—結果為確實答(dá)案而不是隻得(de)出「風險指數」
Prenetics V檢測是現時醫學上(shàng)準確度極高(gāo)及最全面的非入侵性無創產前檢測。可(kě)檢測多(duō)達16種染色體症，是同類檢測中最全面的。
費用方面，每個醫生(shēng)的收費都是不同的。現時市面上(shàng)檢測費用:
基本常見10種染色體症檢測大(dà)概是港元$7,500 - $8,500左右；
而16種染色體症檢測則介乎港元$9,500 - $10,500。
