微信什麽是Prenetics V檢測?
Prenetics V檢測透過測試孕婦血液樣本中胎兒所釋出的基因,檢測胎兒有(yǒu)否患有(yǒu)唐氏綜合症丶愛(ài)德華氏症及巴陶氏症等16種染色體(tǐ)症。Prenetics V檢測避免了入侵性檢測如絨毛穿刺術(shù)或羊膜穿刺術(shù)(俗稱抽羊水(shuǐ))的風險,隻需懷孕滿10周,孕婦便可(kě)到化驗所抽取一支血液樣本以進行(xíng)測試。除了單胎妊娠外,檢測亦可(kě)用于雙胞胎妊娠,報告結果會(huì)于5至7個(gè)工作(zuò)天內(nèi)得(de)出。
Prenetics V檢測有(yǒu)多(duō)準确?
新英格蘭醫(yī)學雜志(zhì)于2014年刊登一份對PreneticsV檢測的臨床研究報告顯示以下結果:
檢測是如何進行(xíng)的?
檢測是如何進行(xíng)的?
會(huì)利用您的血液分析您血液中胎兒的基因, 以确定這些(xiē)染色體(tǐ)是否有(yǒu)過多(duō)或過少(shǎo)的問題。
Prenetics V檢測适合我嗎?
Prenetics V檢測為(wèi)準父母提供準确的資訊,孕婦懷孕10周或以上(shàng)便可(kě)進行(xíng)檢測,程序簡單方便,适用於任何年齡及風險指數(shù)的孕婦。
PreneticsV檢測可(kě)測試甚麽?
Prenetics V檢測可(kě)測試什麽染色體(tǐ)症?
Prenetics V檢測可(kě)檢測共16種染色體(tǐ)症，是同類檢測中最全面的。
常見問題
Q1. 檢測程序包括什麽及在哪裏進行(xíng)?
您需親自來(lái)香港見醫(yī)生(shēng),程序包括簡單快捷的抽血進行(xíng)PreneticsV檢測,如果您尚未有(yǒu)熟悉的醫(yī)生(shēng)，請(qǐng)電(diàn)郵至medical@kangxi.hk，我們将會(huì)推介一位醫(yī)生(shēng)給您。
Q2. 檢測報告需時(shí)多(duō)久及報告結果代表什麽?
您的醫(yī)生(shēng)會(huì)在5-7個(gè)工作(zuò)天內(nèi)收到報告,如報告結果為(wèi)陰性，即代表您的胎兒沒有(yǒu)患上(shàng)染色體(tǐ)症；如得(de)出陽性結果，請(qǐng)您與醫(yī)生(shēng)商討(tǎo)下一步決定。
Q3. Prenetics V檢測有(yǒu)多(duō)準确??
Prenetics V檢測準确度極高(gāo)。新英格蘭醫(yī)學雜志(zhì)在2014年的一份臨床研究中，指出我們的檢測在T21 唐氏綜合症丶T18 愛(ài)德華氏症及T13 巴陶氏症均得(de)出99.9%的準确率。
Q4. Prenetics V檢測相較其他檢測有(yǒu)什麽優點?
Prenetics V檢測比傳統檢測如OSCAR的準确率高(gāo)出200倍，更避免了入侵性檢測如羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣對胎兒的風險。香港的檢測在您懷孕滿10周或以上(shàng)便可(kě)進行(xíng)。
染色體(tǐ)叁體(tǐ)症
•T21 唐氏綜合症
唐氏症寶寶大(dà)多(duō)會(huì)出現頭短(duǎn)而小(xiǎo)丶臉平而寬丶耳朵低(dī)小(xiǎo)丶鼻蹋朝天丶舌頭肥大(dà)丶全身肌肉張力差丶皮膚缺乏彈性，約叁分之一的患者有(yǒu)心髒中隔缺損丶腸胃道(dào)畸型比例也比正常嬰兒為(wèi)高(gāo)。最明(míng)顯的表現是智能障礙，IQ介於20-80之間(jiān)，最常落在45-55。他們也比較容易受感染丶抵抗力差丶身材較矮丶性發育延遲，得(de)到白血病和(hé)甲狀腺功能低(dī)下的機率也較高(gāo)，患者平均壽命介乎43至55歲。
•T18 愛(ài)德華氏症
此症的女性患者遠多(duō)于男性，大(dà)多(duō)數(shù)患兒在嬰兒期夭折，少(shǎo)數(shù)存活者有(yǒu)重度的智能不足。患者會(huì)出現體(tǐ)重過輕丶頭顱過小(xiǎo)以及形狀異常丶颚骨丶嘴巴過小(xiǎo)丶耳朵位置過低(dī)丶拳頭強制(zhì)收緊以及手指重疊等問題。患者在發育方面有(yǒu)顯着的延遲丶心髒不健全以及其他的器(qì)官畸形丶殘廢等問題，患者平均壽命少(shǎo)于一年。
•T13 巴陶氏症
此症患者會(huì)出生(shēng)體(tǐ)重不足，或出生(shēng)後生(shēng)長發育遲緩丶先天性頭皮缺損丶小(xiǎo)頭丶低(dī)肌張力丶前額較小(xiǎo)丶眼睛也小(xiǎo)丶兩眼距離過小(xiǎo)或過寬丶眉間(jiān)常見扁平微血管斑丶唇裂丶耳朵畸形丶低(dī)位耳丶小(xiǎo)下巴丶多(duō)指（趾）畸形丶搖椅底樣腳。
男性患兒常見隐睾症及陰囊發育不良。半數(shù)以上(shàng)的患者前腦(nǎo)畸形，常有(yǒu)先天性心髒病，患者平均壽命少(shǎo)於一年。
•T9 9号染色體(tǐ)叁體(tǐ)症
一種罕見的染色體(tǐ)叁體(tǐ)症，絕大(dà)多(duō)數(shù)個(gè)案會(huì)于懷孕初期流産。雖然大(dà)多(duō)數(shù)的嬰兒在産後初期将無法生(shēng)存，罕見的幸存者也會(huì)産生(shēng)嚴重的健康問題，包括智力殘疾和(hé)心髒缺陷等。
•T16 16号染色體(tǐ)叁體(tǐ)症
一種常見引緻懷孕首叁個(gè)月流産的染色體(tǐ)叁體(tǐ)症。罕見的幸存者會(huì)出現健康風險問題，包括智力殘疾和(hé)心髒缺陷等。
性染色體(tǐ)症
•XO – 透納氏症/ X染色體(tǐ)單體(tǐ)症
隻發生(shēng)在女性身上(shàng)，病徵包括：身材矮小(xiǎo)丶手腳淋巴水(shuǐ)腫丶寬胸闊乳丶低(dī)發際。 患病女孩通(tōng)常出現性腺功能不全(卵巢無功能)，從而導緻閉經(沒有(yǒu)月經)和(hé)不孕。先天性心髒病丶甲狀腺功能低(dī)下症丶糖尿病丶視(shì)力問題丶聽(tīng)力問題和(hé)許多(duō)其他自身免疫性疾病，是唯一失去一整個(gè)染色體(tǐ)仍能存活的疾病，但(dàn)大(dà)多(duō)數(shù)的X單染色體(tǐ)症胎兒在懷孕早期便自然流産或胎死腹中，是最常見導緻懷孕初期 (首3個(gè)月)流産的原因。
•XXX – X3綜合症/超雌綜合症
此症大(dà)部分患者一般發育正常，但(dàn)智力低(dī)下，而且X染色體(tǐ)數(shù)目愈多(duō)，智力低(dī)下愈嚴重。該症患者染色體(tǐ)組成大(dà)多(duō)為(wèi)47條，是女性最常見的X染色體(tǐ)異常疾病。
•XXY – 柯林菲特氏症
即男生(shēng)第23對多(duō)了一條X染色體(tǐ)，此症有(yǒu)機會(huì)引緻發育不良，女性型态的乳房(fáng)發展，也就是男性患女乳症。睾丸較小(xiǎo)，且陰莖較短(duǎn)，恥毛分布如女性，絕大(dà)多(duō)數(shù)患者不育。
•XYY – 超雄綜合症
即男生(shēng)第23對多(duō)了一條Y染色體(tǐ)，此症患者一般身材高(gāo)大(dà)丶易感染丶易骨折，多(duō)數(shù)有(yǒu)人(rén)格和(hé)行(xíng)為(wèi)異常，部分有(yǒu)智力及閱讀和(hé)學習障礙。患者缺少(shǎo)自制(zhì)力，情緒控制(zhì)不良。國外有(yǒu)的學者認為(wèi)患者脾氣暴烈丶好鬥丶進攻性強丶有(yǒu)反社會(huì)行(xíng)為(wèi)丶容易犯罪，包括性行(xíng)為(wèi)不當而犯罪。
•XX 或 XY – X連鎖疾病
X染色體(tǐ)相關疾病風險，如血友(yǒu)病丶營養不良症丶生(shēng)殖器(qì)異常丶先天性腎上(shàng)腺皮質增生(shēng)症等。
微缺失症候群 [ 如選用 ]
•22q11.2 狄喬治症候群
此症的患者常有(yǒu)先天學習障礙，先天性心髒畸形，颚裂，聽(tīng)力障礙，副甲狀腺低(dī)下造成低(dī)血鈣及甲狀腺低(dī)下的情形。
•1p36缺失症候群
此症的患者常出現中度至重度的身心發展遲緩丶語言丶視(shì)力與聽(tīng)覺上(shàng)的障礙，及外觀上(shàng)的異常。如中度至重度的智能障礙丶癫痫丶腦(nǎo)萎縮丶四肢張力過低(dī)丶小(xiǎo)頭丶臉部不對稱丶前額突出丶深陷眼丶唇颚裂丶心髒結構上(shàng)缺損丶行(xíng)為(wèi)異常及腫瘤增生(shēng)可(kě)能性增加等。
•15q11.2 安格曼症候群 / 天使症 / 快樂木偶綜合症
此症的患者臉上(shàng)常帶笑容，有(yǒu)語言障礙丶過動丶智慧低(dī)下。患者中約80%會(huì)有(yǒu)癫痫症狀丶約50% 患有(yǒu)小(xiǎo)頭症。
•15q11.2 巴達威利症候群 / 小(xiǎo)胖威利症
此症是一種自一歲左右就會(huì)開(kāi)始無節制(zhì)飲食的遺傳性疾病，患者常出現發色較淡丶杏仁眼丶發展遲緩丶語言障礙丶智力低(dī)下丶性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有(yǒu)體(tǐ)溫調節差的問題，容易發燒，容易并發喉頭軟化症。且因為(wèi)無法控制(zhì)飲食，也容易有(yǒu)病态肥胖，并發血糖過高(gāo)丶酮酸中毒等疾病。
•5p 貓鳴症候群 / 貓叫症
此症的患者常出現音(yīn)調高(gāo)亢丶貓哭似的哭聲或細小(xiǎo)微弱的哭聲，出生(shēng)體(tǐ)重過低(dī)，生(shēng)長發育遲緩，小(xiǎo)頭丶圓臉丶鼻梁扁平丶眼距過寬丶眼皮有(yǒu)較多(duō)的皮膚皺褶及不尋常的狹窄丶高(gāo)硬颚丶小(xiǎo)下巴丶耳朵畸形，叁分之一的病人(rén)有(yǒu)斷掌，部分患者會(huì)出現先天性心髒病或腎髒疾病。
•4p 沃夫-賀許宏氏症
此症的患者常出現生(shēng)長發育遲緩丶生(shēng)長缺陷丶肌張力低(dī)下丶心髒和(hé)腦(nǎo)部異常丶心智障礙丶癫痫症等。
先進的技(jì)術(shù)
•簡單安全—隻需孕婦7-10毫升血液樣本，不需要抽取胎兒父親仕何樣本
•全面—透過專利的技(jì)術(shù)直接分析胎兒每一組基因，除染色體(tǐ)叁體(tǐ)症外，亦可(kě)檢測性染色體(tǐ)症及微缺失症侯群
•革命性—運用大(dà)規模并行(xíng)基因測序及計(jì)算(suàn)方法，得(de)出準确度極高(gāo)的結果。基因測序數(shù)據讀取高(gāo)達二千八百萬—比其它同類檢測多(duō)出70%
•準确—利用全基因組測序分析胎先天基因，準确率達99.9%
•優秀表現—假陽性及假陰性出現率均少(shǎo)于0.03%
•隻需抽取一次樣本—再次抽血率低(dī)至0.07%，屬其它同類檢測中最低(dī)，孕婦無須再到診所進行(xíng)第二次抽血
•快捷—報告結果隻需5-7個(gè)工作(zuò)天
•清晰的報告—結果為(wèi)确實答(dá)案而不是隻得(de)出「風險指數(shù)」
Prenetics V檢測是現時(shí)醫(yī)學上(shàng)準确度極高(gāo)及最全面的非入侵性無創産前檢測。可(kě)檢測多(duō)達16種染色體(tǐ)症，是同類檢測中最全面的。
費用方面，每個(gè)醫(yī)生(shēng)的收費都是不同的。現時(shí)市面上(shàng)檢測費用:
基本常見10種染色體(tǐ)症檢測大(dà)概是港元$7,500 - $8,500左右；
而16種染色體(tǐ)症檢測則介乎港元$9,500 - $10,500。
